Тромбофилия — опасное состояние, при котором у человека из-за патологических изменений в системе свёртывания крови повышена склонность к тромбообразованию. Чаще это состояние бывает приобретённым, но генетически обусловленная тромбофилия тоже распространена. В «Клинике крови» можно пройти обследование на наследственную тромбофилию. Если заболевание подтвердится, наши врачи объяснят, как предупредить серьёзные последствия.
В статье рассказываем самое важное о наследственной тромбофилии — в чём её причины и почему её нельзя игнорировать?
Что такое тромбофилия?
Физиологические свойства крови обеспечивает система гемостаза. Она включает факторы свёртывающей и противосвёртывающей систем крови. Когда эти факторы находятся в равновесии, в организме не допускается повышенного образования тромбов или повышенной кровоточивости. Но под внешними и внутренними воздействиями это равновесие может нарушаться, и как следствие происходит изменение нормальной свёртываемости крови, которое приводит к избыточному тромбообразованию.
Тромбофилия заметно повышает риск развития тромбоза глубоких вен, инсульта, инфаркта и других патологий, угрожающих жизни человека. Повышенная склонность к образованию тромбов также может стать причиной осложнений беременности.
Тромбофилия бывает приобретённой и врожденной, генетически обусловленной.
Приобретенная форма развивается под воздействием определенных факторов: различные заболевания, травмы, хирургические вмешательства, прием некоторых медикаментов и т.д.
Генетическая возникает из-за унаследованных от родителей мутаций генов, отвечающих за функцию свёртываемости крови.
Коварство тромбофилии в том, что она длительно протекает без симптомов. Человек может долгое время жить, не зная о наличии у себя опасного состояния ровно до тех пор, пока болезнь не проявит себя.
Причины генетической тромбофилии
Медицине известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием тромбофилии. Приведём основные из них.
- Лейденская мутация (фактор V Лейден) – изменение некоторых участков в гене, который кодирует активность V фактора свёртываемости. В результате он становится устойчивым к действию одного из основных противосвёртывающих агентов.
- Мутация, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
- Дефицит протеина С. Протеин C — основной физиологический антикоагулянт, активируемый фактор свёртываемости.
- Дефицит протеина S, необходимого для противосвёртывающей и фибринолитической активности протеина C.
- Дефицит антитромбина — главного белкового фактора, угнетающего свёртывание крови.
- Гипергомоцистеинемия — нарушение, связанное с редкими генетическими поломками, при которых в моче и плазме крови повышена концентрация гомоцистеина. Это приводит к повреждениям внутренней поверхности сосудов и увеличивает риск тромбозов.
- Дисфибриногенемия — нарушение, связанное с изменениями в молекуле фибриногена при нормальной концентрации этого вещества.
Когда наследственная тромбофилия даёт о себе знать?
Если у человека сочетаются два и более генетических нарушения в системе свёртывания, то тромбофилия может дать о себе знать уже в раннем детстве. Но чаще повышение свёртываемости крови вызвано одной мутацией и длительное время никак не проявляется. В некоторых случаях — но далеко не всегда — симптомов может не быть на протяжении всей жизни. У женщин первые проявления тромбофилии могут возникнуть в период беременности.
Самое распространённое последствие наследственной тромбофилии — тромбоз вен, но дефицит протеинов С, S и антитромбина может вызвать и тромбоз в артериях. Артериальные тромбозы становятся причиной инфаркта и инсульта. Во время беременности генетически обусловленная тромбофилия повышает риск венозных тромбоэмболических осложнений и выкидыша.
Спровоцировать проявление наследственного заболевания могут следующие факторы:
- постельный режим в течение более чем 3 суток;
- постоянные статические нагрузки;
- малоподвижный образ жизни;
- избыточная масса тела;
- катетер в центральной вене;
- обезвоживание;
- хирургические вмешательства;
- травма;
- курение;
- онкологические заболевания;
- беременность;
- сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.
Современная медицина умеет предупреждать патологическое тромбообразование при наследственной тромбофилии. Но для этого необходимо своевременно выявить заболевание и начать лечение.
Диагностика наследственной тромбофилии
Диагностика наследственной тромбофилии носит комплексный характер. Она направлена на то, чтобы подтвердить или исключить наличие мутаций, приводящих к нарушениям свертывающей активности крови.
При подозрении на наследственную тромбофилию сдаются следующие анализы:
- развернутая коагулограмма (позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить, какие факторы свёртываемости в дефиците);
- определение уровня гомоцистеина;
- генетическое исследование полиморфизма генов, связанных с гемостазом.
Могут потребоваться и другие исследования.
Когда необходимо обследование на наследственную тромбофилию?
Наличие генетической предрасположенности к тромбозам можно заподозрить при следующих состояниях:
- спонтанные тромбозы у близких родственников (о спонтанном тромбозе говорят, когда тромб образовался без воздействия факторов риска — операции, родов, длительного перелёта и т.д.);
- неспровоцированный тромбоз у самого пациента в возрасте младше 55 лет;
- повторяющиеся тромбозы;
- тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной или почечной вены, печени.
Пройти всю необходимую диагностику можно в «Клинике крови». По результатам обследования, если генетическая тромбофилия подтвердится, наш врач назначит необходимые препараты и даст рекомендации по коррекции образа жизни.