+7 (383) 303-45-24

График работы клиники:
пн. — пт.: с 7:30 до 19:30
сб.: с 8:00 до 15:00
вс.: выходной
Забор материала на анализы:
пн. — пт.: с 7:30 до 11:00
сб.: с 8:00 до 11:00

+7 (383) 303-45-24

пн-пт с 7.30 до 19.30
суббота с 8.00 до 15.00
вск - выходной
Забор материала на анализы:
в будние дни с 7.30 до 11.00
суббота с 8.00 до 11.00

Наследственная тромбофилия

Тромбофилия — опасное состояние, при котором у человека из-за патологических изменений в системе свёртывания крови повышена склонность к тромбообразованию. Чаще это состояние бывает приобретённым, но генетически обусловленная тромбофилия тоже распространена. В «Клинике крови» можно пройти обследование на наследственную тромбофилию. Если заболевание подтвердится, наши врачи объяснят, как предупредить серьёзные последствия.

В статье рассказываем самое важное о наследственной тромбофилии — в чём её причины и почему её нельзя игнорировать?

Что такое тромбофилия?

Физиологические свойства крови обеспечивает система гемостаза. Она включает факторы свёртывающей и противосвёртывающей систем крови. Когда эти факторы находятся в равновесии, в организме не допускается повышенного образования тромбов или повышенной кровоточивости. Но под внешними и внутренними воздействиями это равновесие может нарушаться, и как следствие происходит изменение нормальной свёртываемости крови, которое приводит к избыточному тромбообразованию.

Тромбофилия заметно повышает риск развития тромбоза глубоких вен, инсульта, инфаркта и других патологий, угрожающих жизни человека. Повышенная склонность к образованию тромбов также может стать причиной осложнений беременности.

 

Тромбофилия бывает приобретённой  и врожденной, генетически обусловленной.

Приобретенная форма развивается под воздействием определенных факторов: различные заболевания, травмы, хирургические вмешательства, прием некоторых медикаментов и т.д.

Генетическая возникает из-за унаследованных от родителей мутаций генов, отвечающих за функцию свёртываемости крови.

Коварство тромбофилии в том, что она длительно протекает без симптомов. Человек может долгое время жить, не зная о наличии у себя опасного состояния ровно до тех пор, пока болезнь не проявит себя.

Причины генетической тромбофилии

Медицине известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием тромбофилии. Приведём основные из них.

  • Лейденская мутация (фактор V Лейден) – изменение некоторых участков в гене, который кодирует активность V фактора свёртываемости. В результате он становится устойчивым к действию одного из основных противосвёртывающих агентов.
  • Мутация, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
  • Дефицит протеина С. Протеин C — основной физиологический антикоагулянт, активируемый фактор свёртываемости.
  • Дефицит протеина S, необходимого для противосвёртывающей и фибринолитической активности протеина C.
  • Дефицит антитромбина — главного белкового фактора, угнетающего свёртывание крови.
  • Гипергомоцистеинемия — нарушение, связанное с редкими генетическими поломками, при которых в моче и плазме крови повышена концентрация гомоцистеина. Это приводит к повреждениям внутренней поверхности сосудов и увеличивает риск тромбозов.
  • Дисфибриногенемия — нарушение, связанное с изменениями в молекуле фибриногена при нормальной концентрации этого вещества.

Когда наследственная тромбофилия даёт о себе знать?

Если у человека сочетаются два и более генетических нарушения в системе свёртывания, то тромбофилия может дать о себе знать уже в раннем детстве. Но чаще повышение свёртываемости крови вызвано одной мутацией и длительное время никак не проявляется. В некоторых случаях — но далеко не всегда — симптомов может не быть на протяжении всей жизни. У женщин первые проявления тромбофилии могут возникнуть в период беременности.

Самое распространённое последствие наследственной тромбофилии — тромбоз вен, но дефицит протеинов С, S и антитромбина может вызвать и тромбоз в артериях. Артериальные тромбозы становятся причиной инфаркта и инсульта. Во время беременности генетически обусловленная тромбофилия повышает риск венозных тромбоэмболических осложнений и выкидыша.

Спровоцировать проявление наследственного заболевания могут следующие факторы:

  • постельный режим в течение более чем 3 суток;
  • постоянные статические нагрузки;
  • малоподвижный образ жизни;
  • избыточная масса тела;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Современная медицина умеет предупреждать патологическое тромбообразование при наследственной тромбофилии. Но для этого необходимо своевременно выявить заболевание и начать лечение.

Диагностика наследственной тромбофилии

Диагностика наследственной тромбофилии носит комплексный характер. Она направлена на то, чтобы подтвердить или исключить наличие мутаций, приводящих к нарушениям свертывающей активности крови.

При подозрении на наследственную тромбофилию сдаются следующие анализы:

  • развернутая коагулограмма (позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить, какие факторы свёртываемости в дефиците);
  • определение уровня гомоцистеина;
  • генетическое исследование полиморфизма генов, связанных с гемостазом.

Могут потребоваться и другие исследования.

Когда необходимо обследование на наследственную тромбофилию?

Наличие генетической предрасположенности к тромбозам можно заподозрить при следующих состояниях:

  • спонтанные тромбозы у близких родственников (о спонтанном тромбозе говорят, когда тромб образовался без воздействия факторов риска — операции, родов, длительного перелёта и т.д.);
  • неспровоцированный тромбоз у самого пациента в возрасте младше 55 лет;
  • повторяющиеся тромбозы;
  • тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной или почечной вены, печени.

Пройти всю необходимую диагностику можно в «Клинике крови». По результатам обследования, если генетическая тромбофилия подтвердится, наш врач назначит необходимые препараты и даст рекомендации по коррекции образа жизни.