Исследования на мутации генов гемостаза, фолатного цикла

Изменения в генах системы гемостаза и фолатного цикла повышают вероятность развития различных патологических состояний: инфарктов, инсультов, кровотечений, тромбоэмболий, осложнений беременности и родов, осложнений во время операции и т.д. Выявить эти изменения и вовремя принять меры позволяют исследования на мутации генов гемостаза и фолатного цикла.

В «Клинике крови» можно сделать комплексное исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза или анализы на конкретные мутации. Тесты на выявление мутаций сдают всего один раз в жизни, так как генотип человека не меняется.

Какие задачи решает анализ на мутации?

Исследования гемостаза не всегда позволяет оценить риск развития нарушений свертывания крови в будущем и составить для пациента точный прогноз. Чтобы диагноз был максимально достоверным, дополнительно проводится исследование генов, которые «программируют» ответ свертывающей системы крови на различные провоцирующие факторы (воспаление, беременность и т.д.). Это гены гемостаза и гены, отвечающие за обмен фолиевой кислоты (гены фолатного цикла).

Когда и кому показан анализ на мутации генов гемостаза и фолатного цикла?

  • Людям младше 50 лет, которые перенесли эпизод тромбоза или имеют родственников с тромбозами, возникшими до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульт, инфаркт).
  • Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет.
  • Пациентам с ишемической болезнью сердца и артериальной гипертензией.
  • При повышенном уровне гомоцистеина.
  • Молодым людям с нарушением слуха неясной этиологии и/или с дистрофией и микротромбозами сетчатки глаз.
  • Пациентам на длительных инфузиях через катетер в вене (например, химиотерапия).
  • Перед хирургическим лечением (гинекологические операции, протезирование суставов).
  • Женщинам при назначении гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии.

Исследование назначается женщинам с невынашиванием беременности и бесплодием, если к ним относится хотя бы один из перечисленных ниже пунктов.

  1. В прошлом две и более замерших беременностей, замерших на ранних сроках.
  2. Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
  3. Тяжелые осложнения беременности.
  4. Повышенный уровень антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина.
  5. Перенесенные нарушения свертывания крови (тромбозы).
  6. Наличие родственников с тромбозами глубоких вен, тромбоэмболией легочной артерии, инсультом, инфарктом в возрасте до 50 лет.
  7. Рождение ребенка с пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.

Как сдается анализ?

Материал для исследования получают одним из двух способов.

  1. Забор венозной крови – производится натощак.
  2. Защёчный мазок (в качестве материала для исследований используют эпителий внутренней поверхности щеки). Мазок нет необходимости делать натощак.

График забора крови для исследования в нашей клинике:

  • рабочие дни (понедельник – пятница) – с 07:30 до 11:00,
  • суббота – с 09.00 до 11:00.

Предварительная запись не нужна.

Стоимость комплексного исследования и анализов на отдельные мутации представлена внизу этой страницы.

Записаться на прием в многопрофильный медицинский центр

Записаться можно

по телефонам, обратившись в регистратуру Клиники лично или оставив заявку на прием на сайте

Обратите внимание

запись по телефону возможна в часы работы Клиники

Пн-Пт 07.30 - 19.30
Суббота 09:00 - 16:00

Воскресенье: выходной

logo

СТОИМОСТЬ УСЛУГ


МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Код услугиНаименование услугиЦена, руб.Срок исполнения, раб.дней
мги.новМаркеры генетически-обусловленных нарушений обмена веществ
мги.нов.003Антиген системы гистосовместимости HLA В2714005
мги.нов.005Диагностика с-ма Жильбера — мутации гена UGT1A1 30005
мги.гнбГенетические маркеры риска развития нарушений в системе гемостаза, невынашивания беременности и бесплодия
мги.гнб.001Кариотип (цитогенетический анализ лимфоцитов крови человека) — 1 человек5200до 30 дней
мги.гнб.003Мутация протромбина (коагуляционный фактор II) 4205
мги.гнб.004Мутация Лейдена (коагуляционный фактор V) 4405
мги.гнб.005Мутация 677C>T в гене MТHFR (фолатный цикл) 4205
мги.гнб.006Мутация 1298А>С в гене MТHFR (фолатный цикл) 4205
мги.гнб.007Мутация в гена фактора свертывания VII 4205
мги.гнб.008Мутация гена интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) 4205
мги.гнб.009Мутация гена ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1 4205
мги.гнб.010Мутация гена редуктазы метионинсинтетазы (MTRR)-фолатный цикл 4405
мги.гнб.011Мутация гена фибриногена, (FGB, фактор I) 4205
мги.гнб.012Мутация гена интегрина, альфа-2 (GP Ia) 4205
мги.гнб.013Анализ мутаций в генах II фазы детоксикации GSTM1, GSTT1, GSTР121005
мги.гнб.014Микроделиции локусов AZFa, AZFb, AZFc Y-хромосомы (13 микроделеций) Ген. маркеры мужского бесплодия4500до 10 дней
мги.гнб.015Коагуляционный фактор XIII (фактор свертывания крови) 4405
мги.гнб.016Мутация гена MTR 4205
мги.гнб.017Мутация MTHD44011
мги.гнб.018Комплекс12 мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (мги.гнб.003-012,015-016) 45007
мги.рмжГенетические маркеры высокого риска развития рака молочной железы и яичников
мги.рмж.001.кроМутация в гене BRCA1 — 5382insC 9905
мги.рмж.002.кроМутации в генах BRCA1 (5382insC) и CHEK2 (1100 delC) 13205
мги.рмж.003.кроКомплекс 6 мутаций в генах BRCA1 (5382insC, 185delAG, T300G, 4153delA), BRCA2 (6174delT), CHEK2 (1100delC)31505
мги.рмж.006.кроМутации в генах BRCA 1 (4153delA, 185delAG, T300G) и BRCA 2 (617delT)18005
мги.рмж.007.кроМутация в гене CHEK2 (1100 delC) 9905
мги.тпоМолекулярно- генетические тесты при использовании таргетных препаратов в онкологии
мги.тпо.002.кро BCR-ABL р190 t (9;22) в крови, качественное определение380015
мги.тпо.007.кроМутация V617F jak2-киназа (маркер эритремии) в крови, качественное определение 189014
мги.тпо.008.мозМутация V617F jak2-киназа (маркер эритремии) в клетках пунктата костного мозга, качественное определение 199514
мги.тпо.010.опуМутация V600E в гене BRAF (определение чувствительности к противоопухолевым препаратам Иресса и Тарцева при лечении НМРЛ и при лечении меланомы)590014
мги.тпо.011.опуМутации в гене K-Ras (7) G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D (устойчивость к п/опухолевым п-там -ингибиторам EGFR) 830014
мги.тпо.015.кроГематологическая или онкологическая цитогенетическая диагностика7500до 30 дней
мги.тпо.016.кро BCR-ABL р210 t(9;22) в крови (качеств.) (b2a2/b3a2) (включает определение транскрипта), качественное определение330015
мги.тпо.017.кро BCR-ABL р210 t(9;22) в крови (колич.) (без определения транскрипта), количественное определение400015
мги.тпо.018.кроPML-RARA тип bcr 3-t (15;17), качественное определение420015
мги.фгиФармакогенетические исследования
мги.фги.001.кроМутация G3673A в гене VKORC1 (чувствительность/резистентность к терапии варфарином)12005
мги.фги.002.кроМутация 430>T гена цитохрома CYP2C9 (CYP2C9*2) (резистентность к терапии варфарина) 2 полиморфизма12005
мги.фги.003.кроМутация 1075A>C в гене цитохрома CYP2C9 (CYP2C9*3) (резистентность к терапии варфарина) 3 полиморфизма15005
мги.фги.006.кроПолный комплекс генотипирования для выбора корректной дозы варфарина23005
мги.родУстановление родства
мги.род.008Отцовство/материнство — тест- дуэт (1 ребенок+1 родитель) — 25 ген.маркеров — СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ9800до 15
мги.род.009Отцовство/материнство — тест -трио(мать, отец, ребенок) — 25 ген.маркеров- СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ13600до 15
мги.род.014Доп. участник исследования, 1 человек — 25 ген.маркеров 5000до 15
мги.род.015.судДНК-профилирование (1 участник) -25 ген.маркеров РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ8400до 15
мги.род.018Отцовство/материнство — тест- дуэт (1ребенок+1родитель) — 30 ген.маркера- СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 18000до 15
мги.род.019Тест на отцовство/материнство-трио (мать, отец, ребенок) — 30 ген.маркера- СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ22500до 15
мги.род.025Доп. участник исследования — 30 ген.маркера 7800
мги.род.026ДНК-профилирование (1 участник) — 30 ген.маркера — СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 9600до 15
мги.род.027.эксТест на отцовство/материнство. Дуэт/трио (1 ребенок+1 родитель+1 безусловный родитель)-25 ген.маркера — экспресс исследование 26000до 7
мги.род.028Доп. участник исследования — 25 ген.маркера — экспресс-исследование 8000до 7
мги.род.029.судОтцовство/материнство — тест- дуэт (1 ребенок+1 родитель) — 25 ген.маркеров — ДОСУДЕБНАЯ/СУДЕБНАЯ 15500до 15
мги.род.031.судОтцовство/материнство — тест -трио(мать, отец, ребенок)/дуэт (мать/отец, ребенок)- 25 ген.маркеров — СУДЕБНАЯ 16500до 15
мги.род.037ДНК-профилирование(1 участник) — 35 ген.маркеров- СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 13000до 15
мги.род.038Отцовство/материнство — тест- дуэт (1 ребенок+1 родитель) — 35 ген.маркеров — СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 24000до 15
мги.род.039Отцовство/материнство — тест -трио (мать, отец, ребенок) — 35 ген.маркеров- СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 32000до 15
мги.род.045ДНК-профилирование (1 участник) — 40 ген.маркера СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ15000до 15
мги.род.050Выделение ДНК из нестандартного объекта 1 типа волосы с корешками; ногти; окурок; жевательная резинка; зубная щетка; ушная сера; детская соска-пустышка; презерватив; сперма на ватной палочке; лезвие бритвы; женский гигиенический тампон; жидкая кровь; отм4500до 15
мги.род.052Предоплата за генетические тесты на установление родства 1000
мги.род.053«Универсальный» тест на родство (дед/бабушка-внук/внучка, дядя/тетя-племянник/плем-ца (авункулярный тест), род./свод. братья/сестры (полно- и полусиблинговый, близнецовый тест) — РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 22000до 15
мги.род.059Выделение ДНК из нестандартного объекта 2 типа абортивный материал; парафиновые блоки; мумифицированная ткань (в том числе отпавшая пуповина); забальзамированная ткань; фрагменты одежды (футболки, рубашки с засаленными воротничками и манжетами). Дополнит8000до 15
мги.род.060Тест на родство по X-хромосоме (2 участникабабушка по линии отца- внучка,сводные сестры по отцу) — СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 16500до 15
мги.род.061Тест на родство по Y- хромосоме (2 участника дедушка по линии отца-внук, дядя-племянник, родные/сводные по отцу братья) — СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 15500до 15
мги.род.062Забор материала на досудебный/судебный генетический тест, оформление документов и отправка материалов в лабораторию 3000
мги.род.063ДНК-профилирование (1 участник) — 25 ген.маркеров — СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ6500до 15
мги.род.064.судДНК-профилирование (1 участник) — 30 ген.маркеров РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ12000до 15
мги.род.065.судДНК-профилирование (1 участник) — 35 ген.маркеров РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ17000до 15
мги.род.066.судДНК-профилирование (1 участник) — 40 ген.маркеров РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ19000до 15
мги.род.067.судИсследование митохондриальной ДНК (исследование на родство по женской линии при любой дальности родства) РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ3800030-35
мги.род.068.суд«Универсальный» тест на родство (дед/бабушка-внук/внучка, дядя/тетя-племянник/плем-ца (авункулярный тест), род./свод. братья/сестры (полно- и полусиблинговый, близнецовый тест) — СТАНДАРТНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 18000до 15
мги.род.069Доп. участник исследования тест «Универсальный»8500до 15
мги.род.070Организация судебной ДНК-экспертизы300
мги.род.071.судТест на родство по X-хромосоме (2 участникабабушка по линии отца- внучка,сводные сестры по отцу) — РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 20000до 20 дней
мги.род.072.судТест на родство по Y- хромосоме (2 участника дедушка по линии отца-внук, дядя-племянник, родные/сводные по отцу братья) — РАЗВЕРНУТОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ 20000до 20 дней