Исследования на мутации генов гемостаза, фолатного цикла

В «Клинике крови» можно сделать комплексное исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза или анализы на конкретные мутации. Тесты на выявление мутаций сдают всего один раз в жизни, так как генотип человека не меняется.

Какие задачи решает анализ на мутации?

Исследования гемостаза не всегда позволяет оценить риск развития нарушений свертывания крови в будущем и составить для пациента точный прогноз. Чтобы диагноз был максимально достоверным, дополнительно проводится исследование генов, которые «программируют» ответ свертывающей системы крови на различные провоцирующие факторы (воспаление, беременность и т.д.). Это гены гемостаза и гены, отвечающие за обмен фолиевой кислоты (гены фолатного цикла).

Когда и кому показан анализ на мутации генов гемостаза и фолатного цикла?

• Людям младше 50 лет, которые перенесли эпизод тромбоза или имеют родственников с тромбозами, возникшими до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульт, инфаркт).
• Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет.
• Пациентам с ишемической болезнью сердца и артериальной гипертензией.
• При повышенном уровне гомоцистеина.
• Молодым людям с нарушением слуха неясной этиологии и/или с дистрофией и микротромбозами сетчатки глаз.
• Пациентам на длительных инфузиях через катетер в вене (например, химиотерапия).
• Перед хирургическим лечением (гинекологические операции, протезирование суставов).
• Женщинам при назначении гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии.

Исследование назначается женщинам с невынашиванием беременности и бесплодием, если к ним относится хотя бы один из перечисленных ниже пунктов.

1. В прошлом две и более замерших беременностей, замерших на ранних сроках.
2. Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
3. Тяжелые осложнения беременности.
4. Повышенный уровень антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина.
5. Перенесенные нарушения свертывания крови (тромбозы).
6. Наличие родственников с тромбозами глубоких вен, тромбоэмболией легочной артерии, инсультом, инфарктом в возрасте до 50 лет.
7. Рождение ребенка с пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.

Как сдается анализ?

Материал для исследования получают одним из двух способов.

1. Забор венозной крови – производится натощак.
2. Защёчный мазок (в качестве материала для исследований используют эпителий внутренней поверхности щеки). Мазок нет необходимости делать натощак.

График забора крови для исследования в нашей клинике:

• рабочие дни (понедельник – пятница) – с 07:30 до 11:00,
• суббота – с 09.00 до 11:00.

Предварительная запись не нужна.

Стоимость комплексного исследования и анализов на отдельные мутации представлена внизу этой страницы.